毛囊闭锁三联征一家系致病基因精细定位研究

• 作者: 周伏圣 张书梅 张学军 徐生新 杜文辉 杨建强 杨森 沈颂科 王培光 程晖 高敏
• 来源期刊: 安徽医科大学学报
• 学科: 医学
• 关键词: 汗腺炎 化脓性 染色体图 连锁(遗传学)
• 年，卷（期）: 2009,（3）
• 所属期刊栏目: 遗传性皮肤病研究专题
• 页码范围: 295-298
• 页数: 4页
• 分类号: R758.746|R394.222
• 字数: 2775字
• 语种: 中文
• DOI: 10.3969/j.issn.1000-1492.2009.03.003

摘要

目的 对1例毛囊闭锁三联征家系进行连锁分析精细定位研究,确定其致病基因位点.方法 应用覆盖1号染色体1p21.1～1q25.3区域的17个微卫星标记对该家系进行基因分型、连锁分析和单倍型分析.结果 在1号染色体上的微卫星标记DIS2 707处获得最大LOD值为2.11(重组率θ=0.00).通过单倍型分析将该家系致病基因定位在微卫星标记D1S2 715和D1S484之间的染色体1q21.3～1q23.2区域.结论 该研究提示1p21.1～1q25.3(61.8cM)是毛囊闭锁三联征致病基因连锁区域,并将致病基因支持连锁范围缩小至1q21.3～1q23.2(9.8 cM)区域.