遗传性白内障家系收集及其遗传资源库的初步建立

• 作者: 丁裕斌 吕静 崔蓉 张丹妍 李新生 李练兵 杨皓 王典 王应雄 马明福
• 来源期刊: 中国计划生育学杂志
• 学科: 医学
• 关键词: 遗传性白内障 遗传资源库 常染色体显性遗传 基因组DNA
• 年，卷（期）: 2009,（7）
• 所属期刊栏目: 临床研究
• 页码范围: 419-421
• 页数: 3页
• 分类号: R77
• 字数: 2769字
• 语种: 中文
• DOI: 10.3969/j.issn.1004-8189.2009.07.010

摘要

目的:抢救性收集遗传性白内障家系资源,初步建立白内障遗传资源库.方法:利用本市出生缺陷监测网络系统,开展遗传性白内障调查以及家系成员患病状况调查,并经过专科检查、遗传学表型和系谱分析确认遗传性白内障家系.抽取患者和正常家庭成员外周血,提取DNA.结果:鉴定检查2个家系,共25人,其中遗传性白内障患者7人,系谱分析确认该病在这两个家系中的遗传方式均为常染色体显性遗传;收集到散发病例25个.外周血提取基因组DNA,质量经琼脂糖凝胶电泳确认带纹明显、清晰,效果佳.提取DNA样本储存-80℃冰箱.结论:成功地获得到2个遗传性白内障家系的详细背景资料、血样及基因组DNA,初步建立遗传性白内障遗传资源库.为全基因组扫描,寻找该病的易感基因及其初步定位奠定基础.

作者信息

序号	姓名	单位	发文数	被引次数	H指数	G指数
1	李练兵	重庆市人口和计划生育科学技术研究院出生缺陷与生殖健康重庆市重点实验室	22	48	4.0	6.0
2	吕静		12	31	4.0	5.0
3	李新生		11	30	3.0	4.0
4	王应雄	重庆医科大学公共卫生学院	165	620	13.0	17.0
5	杨皓		20	22	3.0	4.0
6	王典	汕头大学医学院	39	95	5.0	8.0
7	丁裕斌	重庆医科大学公共卫生学院	48	73	4.0	7.0
8	崔蓉		5	1	1.0	1.0
9	张丹妍	四川大学华西基础医学与法医学院	3	18	2.0	3.0