全面性癫痫伴热性惊厥附加症与钠离子通道遗传学研究进展

• 作者: 徐严明 胡发云 邹晓毅
• 来源期刊: 华西医学
• 学科: 医学
• 年，卷（期）: 2009,（1）
• 所属期刊栏目: 综述
• 页码范围: 215-218
• 页数: 4页
• 分类号: R742.1
• 语种: 中文

摘要

全面性癫痫伴热性惊厥附加症(generalized epilepsy with febrile seizure plus,GEFS+)是近十年来确认的一种儿童期起病的癫痫综合征.目前已确认有4个基因与GEFS+发病有关,即SCN1A、SCN2A、SCN1B和GABRG2,分别编码钠离子通道的α1亚基、α2亚基、β1亚基和γ-氨基丁酸A型受体γ2亚基[1].目前绝大多数GEFS+的基因突变都是在SCN1A、SCN2A和SCN1B三个钠离子通道基因上发现的,钠离子通道基因突变是导致GEFS+发病的最主要原因.因此,深入研究钠离子通道基因对揭示GEFS+的发病机制及指导临床诊治都具有重要意义.本文将对近年来GEFS+钠离子通道基因突变的分子遗传学研究进展作一综述.

作者信息

序号	姓名	单位	发文数	被引次数	H指数	G指数
1	胡发云		15	39	3.0	5.0
2	徐严明		83	184	8.0	10.0
3	邹晓毅		61	151	7.0	9.0