先天性外胚层发育不全无汗综合征家系报告及文献复习

• 作者: 刘晓宇 左诗 许习翀
• 来源期刊: 中国优生与遗传杂志
• 学科: 医学
• 关键词: 先天性外胚层发育不全无汗综合征 X连锁隐性遗传 家系分析
• 年，卷（期）: 2009,（10）
• 所属期刊栏目: 出生缺陷与先天畸形
• 页码范围: 104-105
• 页数: 2页
• 分类号: R394.1
• 语种: 中文

摘要

目的 通过一个家系分析,探讨先天性外胚层发育不全疾病的遗传方式.方法 现场对一个无汗先天性外胚层发育不全家系四代27例家庭成员进行调查,并对1例患者进行医学分析.结果 患者主要表现为头发稀疏,无牙,无体毛,无汗等症状.家系遗传分析表明该疾病属于X连锁隐性遗传疾病.结论 本病发病机制与x染色体上的基因缺陷有关,如ED1、NEMO等,据此可开展进一步基因突变检测.

作者信息

序号	姓名	单位	发文数	被引次数	H指数	G指数
1	刘晓宇		9	4	1.0	2.0
2	左诗		1	0	0.0	0.0
3	许习翀		1	0	0.0	0.0