一个早逝型脊髓小脑共济失调家系ATXN3基因动态突变的研究

• 作者: 冯文华 卢永平 姜淼 李学付 赵宁 边超英 韩维田 黄芳
• 来源期刊: 中国计划生育学杂志
• 学科: 医学
• 关键词: 脊髓小脑共济失调 ATXN3基因 CAG重复 早逝
• 年，卷（期）: 2010,（1）
• 所属期刊栏目: 临床研究
• 页码范围: 46-50
• 页数: 5页
• 分类号: R74
• 字数: 2643字
• 语种: 中文
• DOI: 10.3969/j.issn.1004-8189.2010.01.015

摘要

目的:对早逝型脊髓小脑性共济失调(SCA)家系患者进行表型评价及分子遗传学诊断.方法:采用病例回顾和体检方法对家系进行调查,对存活并配合的家系成员进行基因检测.采用聚合酶链反应分别扩增SCA1、SCA2、SCA3/MJD、SCA6及SCA7致病基因的CAG重复序列,用8%变性聚丙烯酰胺凝胶电泳及荧光标记引物进行突变分析.结果:家系5代,目前共有14例发病,现患者仅存活4例,最早发病者信息不详,对其余13例进行表型评价.发病年龄33.5±7.71岁,病程11.6±4.03年,去世年龄46.0±7.16岁,遗传早现和遗传印记现象明显.对核心家系7例进行基因检测,5例为兄妹(包括3名患者),2例为其中2例患者的无症状未婚子女.3例患者SCA3/MJD致病基因ATXN3 CAG重复分别为72/29、74/29和73/29,2例患者子女分别为73/29和75/14,2例正常成员未携带异常重复突变,未发现SCA1、SCA2、SCA3/MJD、SCA6及SCA7基因中CAG突变性扩增.结论:ATXN3基因中CAG三核苷酸重复拷贝数的异常扩增是早逝型SCA3/MJD家系致病原因,CAG重复在传递过程中极不稳定是否导致该家系患者早逝,还有待进一步证实.2例未发病成员携带异常突变基因,预测将来可能发病.

作者信息

序号	姓名	单位	发文数	被引次数	H指数	G指数
1	边超英		9	77	3.0	8.0
2	韩维田		44	126	6.0	9.0
3	卢永平		13	26	3.0	4.0
4	李学付		7	15	2.0	3.0
5	冯文华		12	24	3.0	4.0
6	赵宁		2	3	1.0	1.0
7	黄芳		3	5	2.0	2.0
8	姜淼		13	33	3.0	5.0