SCN2A基因rs17183814多态位点与癫痫伴热性惊厥附加症的相关性

• 作者: 于美娟 党利华 廖卫平 石奕武 秦兵 高玫梅
• 来源期刊: 广州医学院学报
• 学科: 医学
• 关键词: 热性惊厥 癫痫 SCN2A 单核苷酸多态性
• 年，卷（期）: 2010,（1）
• 页码范围: 10-13
• 分类号: R394
• 字数: 2990字
• 语种: 中文
• DOI: 10.3969/j.issn.1008-1836.2010.01.003

摘要

目的:研究 SCN2A 基因rs17183814多态位点(R19K)在癫痫伴热性惊厥附加症(epilepsy with febrile seizures plus, EFS+)患者中的分布并初步探讨R19K与抗癫痫药物反应性的关系.方法:收集广州医学院第二附属医院神经科学研究所35例EFS+患者为实验组,正常人101例为对照组.收集血样,应用变性高效液相色谱(denaturing high performance liquid chromatography, DHPLC)技术对SCN2A 基因的第2编码外显子及与mRNA剪接有关的内含子进行筛查,对发现异常洗脱峰者进行测序并分析结果.结果:实验组的基因型频率和等位基因频率与正常对照组比较,差异无统计学意义(P> 0.05);实验组中难治性癫痫患者的基因型频率与非难治性癫痫患者相比,差异无统计学意义(P>0.05).结论:SCN2A 基因rs17183814多态位点与EFS+无相关性,与抗癫痫药物反应性也无相关性.