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摘要:
目的 建立一种准确、快速、简便诊断Coffin-Lowry综合征(CLS)的基因诊断方法.方法 收集2例符合CLS临床诊断标准的患者,抽取新鲜外周血,分别提取DNA和RNA,自行设计引物,RT-PCR扩增RPS6KA3基因全长cDNA.进行测序比对.对发现的改变作DNA水平的验证.对未检测到突变的样品进行多重连接探针扩增(MLPA)检测.结果 发现一男性患者有r889_890缺失突变,并在DNA水平得到验证,其母亲外周血DNA检测未发现此缺失,可确定为新生突变,但也不排除生殖腺嵌合;另一患者在该基因未发现改变.结论 本研究是国内首次在分子水平确诊CLS患者,为CLS的基因诊断和产前诊断提供遗传基础.
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文献信息
篇名 Coffin-Lowry综合征基因突变的检测
来源期刊 基础医学与临床 学科 医学
关键词 Coffin-Lowry综合征 RPS6KA3 RT-PCR 多重连接探针扩增
年,卷(期) 2010,(6) 所属期刊栏目 研究论文
研究方向 页码范围 609-612
页数 分类号 R394.3
字数 2132字 语种 中文
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研究主题发展历程
节点文献
Coffin-Lowry综合征
RPS6KA3
RT-PCR
多重连接探针扩增
研究起点
研究来源
研究分支
研究去脉
引文网络交叉学科
相关学者/机构
期刊影响力
基础医学与临床
月刊
1001-6325
11-2652/R
大16开
北京东单三条5号
82-358
1981
chi
出版文献量(篇)
7613
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29500
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