4个家族性ACTH-非依赖性双侧肾上腺大结节增生家系的临床及遗传学分析

• 作者: 孙昊 张学斌 李汉忠
• 来源期刊: 临床泌尿外科杂志
• 学科: 医学
• 关键词: 库欣综合征 家族性 肾上腺增生 遗传
• 年，卷（期）: 2010,（6）
• 所属期刊栏目: 临床研究
• 页码范围: 424-428
• 分类号: R586
• 字数: 2701字
• 语种: 中文
• DOI: 10.3969/j.issn.1001-1420.2010.06.06

摘要

目的:研究家族性ACTH-非依赖性双侧肾上腺大结节增生(AIMAH)的临床表型及遗传学特征.方法:以4例AIMAH患者为先证进行家族调查.4个家族直系成员74人中,接受筛查者44人,发现AIMAH患者15例(含先证者),除家族1有3例外,余3个家族均有4例.男4例,女11例,平均年龄53岁.绘制系谱图,并对其临床和遗传学特点进行分析.结果:15例家族性AIMAH患者中,典型库欣综合征3例,12例(80%)表现为高血压和(或)糖尿病等亚临床库欣症状.4个家系中有连续2代以上垂直传递发病,符合常染色体显性遗传模式.结论:AIMAH有家族性倾向,并呈现常染色体显性遗传特点,遗传因素可能为其重要致病原因.因筛查早期发现之故,临床表型以亚临床库欣综合征为特点.

作者信息

序号	姓名	单位	发文数	被引次数	H指数	G指数
1	李汉忠	中国医学科学院北京协和医学院北京协和医院泌尿外科	164	713	12.0	17.0
2	张学斌	中国医学科学院北京协和医学院北京协和医院泌尿外科	18	80	4.0	8.0
3	孙昊	北京协和医院放射科	10	91	4.0	9.0