1个非酮性高甘氨酸血症家系的临床和分子遗传学分析

• 作者: 姜茜 许克铭 陈倩 高志杰
• 来源期刊: 中国当代儿科杂志
• 关键词: 非酮性高甘氨酸血症 大田原综合征 GLDC基因 基因突变 婴儿
• 年，卷（期）: 2017,（3）
• 所属期刊栏目: 癫癎及相关疾病专题
• 页码范围: 268-271
• 页数: 4页
• 语种: 中文
• DOI: 10.7499/j.issn.1008-8830.2017.03.003

摘要

非酮性高甘氨酸血症(NKH)是一种罕见的先天性遗传代谢性疾病,该文报道1例GLDC基因突变所致NKH的中国患儿,就其临床经过、基因缺陷进行研究.患儿以早发性代谢性脑病以及大田原综合征起病,血、尿串联质谱分析均未见异常,颅脑MRI提示胼胝体发育欠佳,脑电图提示爆发抑制.目标基因捕获下代测序结合多重连接探针扩增发现,患儿存在GLDC基因的母源外显子15 c.1786 C＞T (p.R596X)杂合无义突变及父源外显子4-15大片段杂合缺失,均为明确致病突变,确诊为NKH.经过促肾上腺皮质激素、托吡酯、右美沙芬治疗后,患儿病情无好转,4月龄死亡.NKH临床表型复杂,可通过代谢筛查以及分子遗传学分析获得确诊.

作者信息

序号	姓名	单位	发文数	被引次数	H指数	G指数
1	陈倩	首都儿科研究所附属儿童医院神经内科	64	172	6.0	10.0
2	许克铭	首都儿科研究所附属儿童医院神经内科	38	180	8.0	11.0
3	高志杰	首都儿科研究所附属儿童医院神经内科	19	62	4.0	7.0