GLDC基因复合杂合突变致非经典型非酮性高甘氨酸血症家系的临床和遗传学分析

• 作者: 徐佳露 江佩芳 江晶晶 蒋铁甲 郑静 高峰
• 来源期刊: 中国当代儿科杂志
• 关键词: GLDC基因 复合杂合突变 非酮性高甘氨酸血症 癫癎 语言发育迟缓 儿童
• 年，卷（期）: 2017,（10）
• 所属期刊栏目: 论著·临床研究
• 页码范围: 1087-1091
• 页数: 5页
• 语种: 中文
• DOI: 10.7499/j.issn.1008-8830.2017.10.011

摘要

非酮性高甘氨酸血症(NKH)是由甘氨酸裂解系统缺陷引起的常染色体隐性遗传疾病,分经典型和非经典型,而非经典型表现复杂多样,诊断较为困难.该文报道1个NKH家系,父母表型正常,兄妹均非新生儿期起病,哥哥表现为难治性癫癎、严重的双侧痉挛性瘫痪和智力低下,血和脑脊液的甘氨酸浓度增高,尿甘氨酸与肌酐的比值增高,脑脊液与血甘氨酸浓度的比增高;妹妹表现为语言发育迟缓、共济失调、舞蹈病和发热诱发的精神行为异常和肌张力减退,脑脊液甘氨酸浓度增高、脑脊液与血甘氨酸浓度比增高.高通量测序提示兄妹均存在GLDC基因母源c.3006C>G(p.C1002W)错义突变和父源c.1256C>G(p.S419X)无义突变,生物学软件预测均提示致病突变.转染两种突变体GLDC基因的H293T细胞甘氨酸脱羧酶活性均有下调.NKH表型多样,二代高通量测序有利于疑似病例的确认,非经典NKH与基因突变导致的甘氨酸脱羧酶活性下调相关.

作者信息

序号	姓名	单位	发文数	被引次数	H指数	G指数
1	高峰	浙江大学医学院附属儿童医院神经内科	95	577	10.0	21.0
2	江佩芳	浙江大学医学院附属儿童医院神经内科	12	21	3.0	4.0
3	郑静	浙江大学医学院附属儿童医院遗传代谢科	16	153	6.0	12.0
4	江晶晶	浙江大学医学院附属儿童医院脑电图室	4	10	1.0	3.0
5	蒋铁甲	浙江大学医学院附属儿童医院脑电图室	6	2	1.0	1.0
6	徐佳露	浙江大学医学院附属儿童医院神经内科	5	22	1.0	4.0