辽宁地区脊髓小脑性共济失调一大家系分子遗传学研究

• 作者: 刘晓莉 孟昭义 曹东华 邱广斌 金春莲
• 来源期刊: 解剖科学进展
• 学科: 医学
• 关键词: 脊髓小脑性共济失调 三核苷酸重复 基因诊断
• 年，卷（期）: 2010,（3）
• 所属期刊栏目: 原著
• 页码范围: 253-256
• 分类号: R341|R741
• 字数: 3274字
• 语种: 中文

摘要

目的 研究一脊髓小脑性共济失调大家系的基因分型.方法 收集该脊髓小脑性共济失调大家系中的13名患者的血液标本,结合该家系的临床表现和我国该类疾病的发病率,采用聚合酶链反应对SCA1、SCA2和SCA3/MJD三个基因的三核苷酸重复片段进行扩增,并通过琼脂糖凝胶电泳和PCB产物测序的方法确定所有正常和异常扩增等位基因内三核苷酸重复次数.结果 SCA1和SCA2基因内三核苷酸重复次数在正常范围内,SCA3/MJD的两个等位基因中一个等位基因三核苷酸重复次数在正常范围内,另一个等位基因三核苷酸重复次数在异常范围内.结论 该家系经基因诊断确诊为SCA3/MJD型.

作者信息

序号	姓名	单位	发文数	被引次数	H指数	G指数
1	曹东华	中国人民解放军第二O二医院检验科	19	33	3.0	5.0
3	金春莲	中国医科大学医学遗传学教研室	49	224	8.0	12.0
4	邱广斌	中国人民解放军第二O二医院检验科	22	81	5.0	8.0
7	刘晓莉	中国医科大学医学遗传学教研室	4	2	1.0	1.0