中国湖南地区非综合征性聋患者SLC26A4基因突变研究

• 作者: 冯永 梅凌云 蒋璐 贺楚峰 陈红胜
• 来源期刊: 临床耳鼻咽喉头颈外科杂志
• 学科: 医学
• 关键词: 聋 基因突变 SLC26A4基因
• 年，卷（期）: 2010,（13）
• 页码范围: 587-591
• 分类号: R764.43
• 字数: 3302字
• 语种: 中文
• DOI: 10.3969/j.issn.1001-1781.2010.13.004

摘要

目的:研究SLC26A4基因突变在中国湖南地区耳聋人群中的突变频率和突变热点.方法: 采集来自湖南各地区的非综合征性聋患者的血液样本96例,PCR扩增后,应用变性高效液相色谱技术对SLC26A4基因的全部21个外显子19个片段进行筛查,对变性高效液相色谱筛查发现异常的PCR扩增样本进行测序.测序结果运用DNASTAR软件进行分析.结果:在15例患者中检测到了SLC26A4基因突变,检出率为15.6%,其中3例纯合突变,10例为复合杂合突变,2例杂合突变.共发现了16种不同类型的碱基变异,包括10种已知突变(S90L、S252P、IVS7-2A>G、T410M、N392Y、IVS10-12T>A、S448X、G497S、S517fs、H723R),4种新发突变(S8X、A227P、C565fs、Y728H),1种同义突变(c.2182 T>C)和1种多肽(IVS11+47 T>C).在该研究中IVS7-2A>G 突变最多,共检测到9例,检出率为9.38%,占所有突变等位基因的5.73%.最常见的多肽为IVS11+47 T>C,共检测到20例.结论:在湖南地区非综合征性聋患者中IVS7-2A>G是SCL26A4基因最常见的突变方式;该研究所发现的4例新发突变在一定程度上丰富了中国人SLC26A4基因突变图谱.

作者信息

序号	姓名	单位	发文数	被引次数	H指数	G指数
1	冯永	中南大学湘雅医院耳鼻咽喉科教研室	102	545	12.0	16.0
2	梅凌云	中南大学湘雅医院耳鼻咽喉科教研室	43	225	9.0	13.0
3	贺楚峰	中南大学湘雅医院耳鼻咽喉科教研室	40	202	9.0	12.0
4	陈红胜	中南大学湘雅医院耳鼻咽喉科教研室	18	70	5.0	7.0
5	蒋璐	中南大学湘雅医院耳鼻咽喉科教研室	10	43	4.0	6.0