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结蛋白基因突变相关性心肌病五家系临床和遗传特点
结蛋白基因突变相关性心肌病五家系临床和遗传特点
作者:
丰雷
姜腾勇
张巍
洪道俊
王朝霞
袁云
基本信息来源于合作网站,原文需代理用户跳转至来源网站获取
心肌疾病
房室传导阻滞
突变
结蛋白病
摘要:
目的 研究中国人群结蛋白病的临床表现、肌肉病理改变和基因突变规律.方法 5个家系共36例患者,男18例,女18例.其中心肌病伴骨骼肌病19例,单纯心肌病13例,单纯骨骼肌病1例,3例死于心脏病变但生前临床不详.23例心电图检查中20例伴随多种类型的心脏传导阻滞.23例心脏超声检查发现限制型心肌病2例,扩张型心肌病和肥厚型心肌病各1例.对7例患者行骨骼肌活检,标本行常规组织学、酶组织化学、免疫组织化学和电镜检查.对21例患者、17例无症状家系成员和50名正常中国人行结蛋白基因测序.结果 肌肉活检均提示肌纤维内出现小球形或无定形的嗜酸性物质沉积,免疫组织化学染色显示存在结蛋白沉积,伴随个别肌纤维出现肌营养不良素、分层蛋白和α-辅肌动蛋白的异常聚集.电镜显示肌纤维膜下和肌原纤维之间出现大量颗粒细丝物质.在5个家系发现结蛋白存在5种新的杂合突变.所有突变只出现在患病成员,而正常家系成员及50名正常中国人中没有检测到相同突变.结论 在我国结蛋白基因多种新突变导致的结蛋白病多以不同形式的心肌病为主,特别是心律紊乱相关的心肌病,可以伴随不同程度的骨骼肌损害.
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文献信息
篇名
结蛋白基因突变相关性心肌病五家系临床和遗传特点
来源期刊
中华心血管病杂志
学科
医学
关键词
心肌疾病
房室传导阻滞
突变
结蛋白病
年,卷(期)
2010,(5)
所属期刊栏目
临床研究
研究方向
页码范围
420-424
页数
分类号
R5
字数
5506字
语种
中文
DOI
10.3760/cma.j.issn.0253-3758.2010.05.010
五维指标
作者信息
序号
姓名
单位
发文数
被引次数
H指数
G指数
1
张巍
北京大学第一医院神经科
186
1090
17.0
24.0
2
袁云
北京大学第一医院神经科
294
1498
18.0
22.0
3
王朝霞
北京大学第一医院神经科
146
835
16.0
19.0
4
丰雷
中国医学科学院北京协和医学院阜外心血管病医院心脏外科
12
29
3.0
5.0
5
洪道俊
北京大学第一医院神经科
35
151
7.0
9.0
6
姜腾勇
首都医科大学附属北京安贞医院心内科
27
115
7.0
9.0
传播情况
被引次数趋势
(/次)
(/年)
引文网络
引文网络
二级参考文献
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共引文献
(4)
参考文献
(12)
节点文献
引证文献
(6)
同被引文献
(8)
二级引证文献
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参考文献(1)
二级参考文献(0)
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参考文献(1)
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参考文献(3)
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2010(1)
参考文献(0)
二级参考文献(0)
引证文献(1)
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2010(1)
引证文献(1)
二级引证文献(0)
2012(1)
引证文献(1)
二级引证文献(0)
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引证文献(1)
二级引证文献(0)
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引证文献(1)
二级引证文献(1)
2016(2)
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2018(1)
引证文献(1)
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房室传导阻滞
突变
结蛋白病
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研究来源
研究分支
研究去脉
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中华心血管病杂志
主办单位:
中华医学会
出版周期:
月刊
ISSN:
0253-3758
CN:
11-2148/R
开本:
大16开
出版地:
北京市西城区宣武门东河沿街69号
邮发代号:
2-44
创刊时间:
1973
语种:
chi
出版文献量(篇)
8800
总下载数(次)
11
总被引数(次)
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