女性乳腺癌危险因素BRCA1基因突变的观察

• 作者: 杜铁桥 王军 郝希哲 郭素娟
• 来源期刊: 军医进修学院学报
• 学科: 医学
• 关键词: 乳腺肿瘤 突变 基因,BRCA1
• 年，卷（期）: 2010,（9）
• 页码范围: 913-915,918
• 分类号: R737.9
• 字数: 2840字
• 语种: 中文

摘要

目的 检测有危险因素者BRCA1第11外显子的突变率.方法 38例有危险因素者,年龄29-71岁,有乳腺癌及卵巢癌家族史18例,其中3例本人患乳腺癌;有其他恶性肿瘤家族史者17例;有良性病变者8例,其中1例本人患宫颈癌.25例无危险因素者为对照组.受检者抽取外周血进行DNA提取,经PCR扩增后测序,与NCBI基因库比对.结果 1例乳腺良性病变伴宫颈癌者检出4个碱基的缺失突变.危险因素组与对照组另检出6个相同位点的突变,其中5个位点在危险因素组和对照组突变率分别为65.8%和36.0%,两组间存在显著差异(P<0.05).结论 发生于性器官的恶性肿瘤可能有共同的突变位点,危险因素组突变率显著高于对照组,提示家族性乳腺癌可能与更常见的、低外显率基因变异的综合作用有关.

作者信息

序号	姓名	单位	发文数	被引次数	H指数	G指数
1	王军	首都医科大学附属复兴医院放射科	186	1435	21.0	31.0
2	杜铁桥	首都医科大学附属复兴医院放射科	14	191	7.0	13.0
3	郭素娟	中国科学院肿瘤医院免疫实验室	1	0	0.0	0.0
4	郝希哲	首都医科大学附属复兴医院放射科	1	0	0.0	0.0