TGFBI基因相关的Thiel-Behnke角膜营养不良家系的建立者效应分析

• 作者: 刘洪臣 李龙涛 秦雪娇 赵保光 郭永园 闫实
• 来源期刊: 中华医学遗传学杂志
• 学科: 医学
• 关键词: Thiel-Behnke角膜营养不良 TGFBI/BIGH3基因 建立者效应
• 年，卷（期）: 2010,（5）
• 页码范围: 489-492
• 分类号: R77
• 字数: 2732字
• 语种: 中文
• DOI: 10.3760/cma.j.issn.1003-9406.2010.05.003

摘要

目的 对2个Thiel-Behnke角膜营养不良的家系进行基因诊断和建立者效应分析.方法 提取家系A中15名成员(13例患者,2名健康成员)、家系B中14例成员(6例患者,8名健康成员)以及20名健康自愿者的基因组DNA,通过DNA测序检测转化生长因子β诱导基因(transforming growth factor beta induced,TGFBI/BIGH3)的突变,并对2个家系成员进行单倍型分析.结果 所有患者TGFBI基因的第12外显子发生R555Q突变,2个家系成员具有部分相同的单倍型.结论 基因检测有助于Thiel-Behnke角膜营养不良的确诊.2个患病家系可能来自于同一祖先.

作者信息

序号	姓名	单位	发文数	被引次数	H指数	G指数
1	闫实	山东大学齐鲁医院眼科	10	78	5.0	8.0
2	郭永园	山东大学齐鲁医院眼科	7	29	3.0	5.0
3	秦雪娇	山东大学齐鲁医院眼科	12	27	3.0	4.0
4	李龙涛		1	1	1.0	1.0
5	刘洪臣		1	1	1.0	1.0
6	赵保光		1	1	1.0	1.0