新疆维吾尔族非综合征性遗传性聋GJB2基因突变的研究

• 作者: 亚生江 关宏恩 徐红霞 李卉 李彦华 李惠武 魏妍慧 龚建齐
• 来源期刊: 临床耳鼻咽喉头颈外科杂志
• 学科: 医学
• 关键词: 聋 遗传性 GJB2 基因突变 维吾尔族
• 年，卷（期）: 2010,（13）
• 页码范围: 604-607,612
• 分类号: R764.43
• 字数: 4200字
• 语种: 中文
• DOI: 10.3969/j.issn.1001-1781.2010.13.009

摘要

目的:研究新疆维吾尔族非综合征性遗传性聋患者GJB2基因突变的情况.方法:采用直接测序法对新疆维吾尔族非综合征性遗传性聋患者43例和健康对照46例进行GJB2基因突变的检测.结果:在编码区耳聋组共发现6种碱基改变:380G>A、109G>A、235 delC、233delC、71G>A及35 delG,其中235 delC杂合突变1例,233 delC纯合突变2例,35 delG杂合突变2例;对照组发现6种碱基改变,其中5种为已明确的常见多态性改变.结论:新疆维吾尔族非综合征性遗传性聋患者GJB2基因突变检出率较低,具有种族和地域性特点.

作者信息

序号	姓名	单位	发文数	被引次数	H指数	G指数
1	李彦华	新疆医科大学附属中医医院耳鼻咽喉科	42	107	6.0	7.0
2	徐红霞		25	32	3.0	4.0
3	李卉	新疆医科大学基础医学院科研中心地方病分子生物学重点实验室	57	123	5.0	7.0
4	李惠武	新疆医科大学基础医学院科研中心地方病分子生物学重点实验室	57	128	5.0	7.0
5	魏妍慧	新疆医科大学附属中医医院耳鼻咽喉科	15	40	4.0	6.0
6	关宏恩	新疆医科大学附属中医医院耳鼻咽喉科	3	7	2.0	2.0
7	亚生江	新疆医科大学附属中医医院耳鼻咽喉科	4	22	3.0	4.0