新疆维吾尔族非综合征型遗传性聋患者线粒体DNA 12SrRNA A1555G突变分析

• 作者: 李卉 李彦华 李惠武 杨利娟 江华 汪常伟 盛国强 罗永海
• 来源期刊: 临床耳鼻咽喉头颈外科杂志
• 学科: 医学
• 关键词: 维吾尔族 基因 突变 遗传性,听力损失,聋 线粒体
• 年，卷（期）: 2010,（10）
• 页码范围: 439-441,446
• 分类号: R764.43
• 字数: 3280字
• 语种: 中文
• DOI: 10.3969/j.issn.1001-1781.2010.10.003

摘要

目的:调查新疆地区维吾尔族非综合征型遗传性聋患者的线粒体DNA 12SrRNA A1555G突变情况,为预防氨基苷类抗生素致聋提供依据.方法:收集新疆地区51例维吾尔族非综合征型遗传性聋患者,53例维吾尔族听力正常者作为对照组.抽取外周静脉血,从白细胞中提取DNA,PCR扩增线粒体DNA目的片断,Alw26I限制性内切酶检测A1555G点突变,而后对阳性患者的PCR产物进行DNA测序验证.结果:在所有样本中,2例存在线粒体DNA A1555G点突变,均为维吾尔族非综合征型遗传性聋患者,且均有明确氨基苷类抗生素用药史.结论:新疆地区维吾尔族耳聋患者及维吾尔族正常人线粒体DNA A1555G检出率比较差异无统计学意义.携带有该突变的个体对氨基苷类抗生素的耳毒作用有高度易感性.新疆地区聋哑患者的A1555G突变检出率低于全国平均水平.

作者信息

序号	姓名	单位	发文数	被引次数	H指数	G指数
1	李彦华	新疆医科大学附属中医医院耳鼻咽喉科	42	107	6.0	7.0
2	李卉	新疆医科大学基础医学院科研中心地方病分子生物学重点实验室	57	123	5.0	7.0
3	李惠武	新疆医科大学基础医学院科研中心地方病分子生物学重点实验室	57	128	5.0	7.0
4	罗永海	新疆医科大学附属中医医院耳鼻咽喉科	16	49	4.0	6.0
5	江华	新疆医科大学附属中医医院耳鼻咽喉科	9	23	4.0	4.0
6	盛国强	新疆医科大学附属中医医院耳鼻咽喉科	24	58	5.0	6.0
7	杨利娟		3	7	2.0	2.0