G6PD缺陷症基因型分析:一种新的错义突变

• 作者: 倪培华 夏文权 姜叙诚 王也飞 胡翊群
• 来源期刊: 上海交通大学学报（医学版）
• 学科: 医学
• 关键词: 葡萄糖-6-磷酸脱氢酶 错义突变 G691C Ala231Pro
• 年，卷（期）: 2010,（6）
• 所属期刊栏目: 论著
• 页码范围: 698-702
• 分类号: R596|Q78
• 字数: 3498字
• 语种: 中文

摘要

目的 对葡萄糖-6-磷酸脱氢酶(G6PD)缺陷症患者进行G6PD基因型分析,分析基因突变类型.方法 选取经G6PD活性测定确诊为G6PD缺陷症的49例患者和100名G6PD活性正常的体检者的全血标本,PCR和DNA测序法对G6PD基因外显子2～13进行序列分析.结果 49例G6PD缺陷症患者中,共发现12种错义突变,其中常见的三种为G6PD G1388A(26.5%)、G1376T(28.6%)和A95G(14.3%),此三类基因型患者G6PD活性仅为正常人群的5%～18%.临床主要表现为新生儿黄疸、进食蚕豆后发生急性溶血性贫血等.其余突变类型包括C1024T(4.1%)、C1225T(2.0%)、C1159T(2.0%)、G487A(4.1%)、G392T(4.1%)、G1160A(6.1%)、G871A/C1311T(4.1%)和C406T/C1311T(2.0%);在外显子7上发现了一种新的错义突变即G691C,该突变造成G6PD第231位丙氨酸(Ala)被脯氨酸(Pro)替代.正常对照标本未发现相同的基因改变.结论 G6PD基因G1388A、G1376T和A95G是G6PD缺陷症患者最常见的三种突变类型.新发现的G691C突变导致Ala231Pro,是引起红细胞G6PD活性降低,患者临床出现溶血症状的主要原因.

作者信息

序号	姓名	单位	发文数	被引次数	H指数	G指数
1	倪培华	上海交通大学医学院瑞金医院检验系	104	442	10.0	13.0
2	胡翊群	上海交通大学医学院瑞金医院检验系	39	391	10.0	19.0
3	姜叙诚	上海交通大学基础医学院病理学教研室	36	155	7.0	10.0
4	王也飞	上海交通大学医学院瑞金医院检验系	11	81	6.0	9.0
5	夏文权	上海交通大学医学院瑞金医院检验系	6	40	4.0	6.0