人21号全染色体涂染探针的制备及其唐氏综合征诊断的应用研究

• 作者: 刘新雄 刘继龙 卓永光 孙雷 张明 符可鹏 翁勋锦 胡天 陈哲
• 来源期刊: 中国优生与遗传杂志
• 学科: 医学
• 关键词: 21号染色体 染色体微分离与微切割 DOP-PCR 涂染探针 荧光原位杂交
• 年，卷（期）: 2010,（3）
• 所属期刊栏目: 细胞遗传学与染色体疾病
• 页码范围: 53-54,27
• 页数: 3页
• 分类号: R714.55
• 语种: 中文

摘要

目的 人21号染色体DNA涂染探针的制备及其应用于唐氏综合征诊断的研究.方法 将显微分离的人21号染色体DNA进行简并寡核苷酸引物PCR(Degenerate Oligonucleotide Primed-PCR,DOP-PCR)扩增并标记制备成杂交探针后,与15例唐氏征疑似患者的外周血细胞核染色体进行荧光原住杂交(Fluorescence in situ hybridization,FISH)分析;同时以常规核型分析进行确诊并评估FISH结果.结果 FISH分析诊断结果与常规核型分析一致,其中8例为非唐氏征患者,7例为唐氏征患者,准确率为100%,且非唐氏征患者与唐氏征患者细胞核中21号染色体的检出率分别高达99.12%和99.08%.结论 制备的人21号全染色体DNA涂染探针能精确检测人类中期和间期细胞核中21号染色体的数目,该探针可用于唐氏综合征的诊断.

作者信息

序号	姓名	单位	发文数	被引次数	H指数	G指数
1	张明		59	209	6.0	12.0
2	刘继龙		7	9	2.0	2.0
3	陈哲		5	14	1.0	3.0
4	孙雷		2	1	1.0	1.0
5	胡天		2	39	1.0	2.0
6	刘新雄		1	0	0.0	0.0
7	翁勋锦		1	0	0.0	0.0
8	卓永光		1	0	0.0	0.0
9	符可鹏		1	0	0.0	0.0