快速无创性产前诊断唐氏综合征的初步研究

• 作者: 徐晓燕 水丽君 温子娜 相文佩
• 来源期刊: 中国优生与遗传杂志
• 学科: 医学
• 关键词: 胎儿有核红细胞 流式细胞术 多重引物原位杂交 唐氏综合征
• 年，卷（期）: 2010,（5）
• 所属期刊栏目: 细胞遗传学与染色体疾病
• 页码范围: 37-39
• 页数: 3页
• 分类号: R714.55
• 语种: 中文

摘要

目的 建立快速无创性产前诊断唐氏综合征的有效诊断模式.方法 从98名孕妇中筛选出12名高度怀疑唐氏妊娠者,当日流式细胞术分选母血中的胎儿有核红细胞(Fetal nucleated red blood cells,FNRBCs),制备滴片后,次日进行多重引物原位杂交(muti-primed in situ labeling,multi-PILINS)检测胎儿细胞21号、Y染色体.结果 均可在两日内得到诊断结论,诊断10例正常胎儿和两例男性唐氏综合征胎儿,与实际胎儿核型完全一致.结论 流式分选母血中胎儿有核红细胞后多重PRINS技术检测细胞染色体可作为快速无创性产前诊断的有效模式,并可为其他非整倍体异常和单基因病的快速无创性产前诊断提供有效参考.