KIT基因突变与斑驳病的研究进展

• 作者: 冯永山 杨蓉
• 来源期刊: 黑龙江医药
• 学科: 医学
• 关键词: 斑驳病 KIT基因 黑素细胞
• 年，卷（期）: 2010,（6）
• 页码范围: 929-931
• 分类号: R751
• 字数: 3556字
• 语种: 中文
• DOI: 10.3969/j.issn.1006-2882.2010.06.028

摘要

斑驳病是人类罕见的先天性常染色体显性遗传的色素障碍性疾病,临床表现主要为发部、前额、胸腹和四肢白斑,白斑内黑素细胞缺失.而黑素细胞的发育与SCF/KIT信号途径有着密切关系.此外,不同位点的KIT基因突变所引起的斑驳病的临床表型也有着很大的差异.研究KIT基因的突变对深入了解斑驳病的发病机制有着重要的意义.

作者信息

序号	姓名	单位	发文数	被引次数	H指数	G指数
1	杨蓉	扬州大学临床医学院皮肤科	2	4	1.0	2.0
2	冯永山	扬州大学临床医学院皮肤科	9	17	2.0	4.0