儿童失神癫(癎)GABRG2基因突变筛查

• 作者: 吴希如 吴沪生 孙慧慧 张月华 潘虹 许克铭 马秀伟
• 来源期刊: 实用儿科临床杂志
• 学科: 医学
• 关键词: 失神癫(癎) GABRG2基因 突变 单核苷酸多态性 儿童
• 年，卷（期）: 2010,（7）
• 所属期刊栏目: 小儿神经基础与临床
• 页码范围: 505-508
• 分类号: R729
• 字数: 3224字
• 语种: 中文

摘要

目的 对有热性惊厥(FS)和(或)癫(癎)家族史的儿童失神癫(癎)(CAE)患儿进行γ氨基丁酸A(GABAA)受体γ2亚单位基因(GABRG2)进行突变筛查,探讨GABRG2基因是否是CAE的易感基因.方法 收集30例有PS和(或)癫(癎)家族史的CAE患儿(男17例,女13例;发病年龄3岁～10岁6个月)的家系资料,采集患儿及患儿父母的外周血并抽提DNA,采用PCR和DNA直接测序法对其GABRG2基因进行突变筛查.结果 30例有FS和(或)癫(癎)家族史的患儿家系中,共有71例受累者.其中仅表现为FS 16例,CAE 30例(其中6例有FS病史,12例有PS家族史,15例有癫(癎)家族史,3例同时有FS和癫(癎)家族史),失神发作7例(其中3例失神发作前有FS病史),分类不明的癫(癎)18例.30例CAE患儿均未发现GABRG2基因突变,但发现4个单核苷酸多态性(SNP),其中315T>C、208T>C和588C>T为已知的SNP,IVS+8C>A为新发现的SNP.结论 有FS和(或)癫(癎)家族史的CAE患儿,GABRG2基因不是其主要易感基因.

作者信息

序号	姓名	单位	发文数	被引次数	H指数	G指数
1	张月华	北京大学第一医院儿科	154	922	15.0	21.0
2	吴沪生	首都医科大学附属北京儿童医院神经内科	40	140	7.0	9.0
3	吴希如	北京大学第一医院儿科	177	1145	17.0	24.0
4	潘虹	北京大学第一医院儿科	69	278	8.0	11.0
5	孙慧慧	北京大学第一医院儿科	10	70	5.0	8.0
6	马秀伟	北京大学第一医院儿科	12	123	6.0	11.0
8	许克铭	首都儿科研究所神经内科	38	180	8.0	11.0