地中海贫血的产前诊断分析

• 作者: 唐宁 杨金玲 罗世强 蔡稔 许泽辉 韦小妮
• 来源期刊: 中国优生与遗传杂志
• 学科: 医学
• 关键词: 地中海贫血 基因型 产前诊断
• 年，卷（期）: 2010,（10）
• 页码范围: 57-57,32
• 页数: 2页
• 分类号: R556.71
• 语种: 中文

摘要

目的 对本院基因诊断双方都是α地中海贫血基因携带者或双方都是β地中海贫血基因携带者的夫妇进行产前基因诊断,以杜绝中、重型α和β地中海贫血患儿的出生.方法 在孕16～35周时对有生中、重型地贫儿风险的孕妇行羊膜腔穿刺术获得胎儿细胞,采用gap-PCR法检测胎儿三种缺失型α地中海贫血(-α3.7、-α4.2、--SEA)基因型.采用反向点杂交技术(RDB法)检测胎儿三种α基因点突变型(αQSα、αCSα、αWSα)及中国常见17种β基因点突变(41-42、654、-28、71-72、17、βE、31、27/28、IVS-1-1、43、-32、-29、-30、14-15、CAP、Int、IVS-1-5位点正常序列及突变).结果 275对高危夫妇胎儿中,检测出巴氏水肿胎儿(Hb Bart's)(基因型:--SEA/--SEA)30例,血红蛋白HbH病(基因型:--SEA/-α3.7,--SEA/-α4.2,--SEA/αCSα,--SEA/αWSα)25例,α地中海贫血携带者(基因型:--SEA/αα、-α3.7/αα、-α4.2/αα、αCSα/αα、αQSα/αα、αWSα/αα)74例,正常(基因型:αα/αα)39例.β地中海贫血纯合子11例,β地中海贫血双重杂合子14例,β地中海贫血携带者51例,未检测出中国常见17种β突变的31例.结论 地中海贫血的产前诊断技术可以有效的减少中、重度地贫儿的出生.

作者信息

序号	姓名	单位	发文数	被引次数	H指数	G指数
1	唐宁		24	61	4.0	7.0
2	蔡稔		27	133	5.0	11.0
3	杨金玲		8	5	2.0	2.0
4	韦小妮		5	10	2.0	3.0
5	罗世强		10	36	3.0	6.0
6	许泽辉		5	12	2.0	3.0