2150例产前筛查高风险胎儿的脐血染色体产前诊断

• 作者: 杨芳华 梁昕 潘莉珍 罗颖花 蔡稔 陆璧玉
• 来源期刊: 中国优生与遗传杂志
• 学科: 医学
• 关键词: 脐血 细胞培养 产前筛查 产前诊断 染色体 出生缺陷
• 年，卷（期）: 2010,（9）
• 页码范围: 41-42
• 页数: 2页
• 分类号: R714.55
• 语种: 中文

摘要

目的 通过对产前筛查高风险的胎儿进行脐血染色体分析,检出染色体异常的病例,避免残疾儿的出生.方法 对所有产前筛查高风险孕妇进行遗传咨询,知情选择产前诊断,经羊膜腔穿刺取脐带血进行淋巴细胞培养,常规G显带、C显带,染色体核型分析.结果 2150例产前筛查高风险胎儿者中,一次穿刺成功率98.97%(2138/2150),一次培养成功率99.29%(2124/2138),检出异常染色体核型106例,异常检出率4.96%(106/2138),其中21-三体20例,18-三体11例,13-三体2例,22-三体1例,倒位39例,平衡易位例7例,异染色质区变异8例,其他18例.结论 脐血细胞培养染色体核型分析是减少染色体异常患儿出生的较好方法,可有效降低出生缺陷率.

作者信息

序号	姓名	单位	发文数	被引次数	H指数	G指数
1	杨芳华		10	15	2.0	3.0
2	蔡稔		27	133	5.0	11.0
3	潘莉珍		13	99	4.0	9.0
4	梁昕		16	109	4.0	10.0
5	罗颖花		6	6	2.0	2.0
6	陆璧玉		1	0	0.0	0.0