73例Klinefelter综合征的临床与细胞遗传学分析

• 作者: 何萍 梁昕 潘莉珍 罗颖花 蔡稔 陆碧玉
• 来源期刊: 中国优生与遗传杂志
• 学科: 医学
• 关键词: Klinefelter综合征 临床特征 染色体核型
• 年，卷（期）: 2010,（9）
• 页码范围: 44-44,56
• 页数: 2页
• 分类号: R596.1
• 语种: 中文

摘要

目的 分析和探讨73例Klinefelter综合征的临床及细胞遗传学分析.方法 外周血淋巴细胞培养染色体核型分析.结果 73例 Klinefelter综合征中,典型Klinefelter综合征67例,占91.8%;伴有其它染色体异常3例,占4.1%;嵌合型2例,占2.7%;超X型1例,占1.4%.除47,XXY嵌合比例较少的1例外,均有小睾、无精子症状.结论 典型Klinefelter综合征为主要类型,小睾、无精子为主要临床表现.

作者信息

序号	姓名	单位	发文数	被引次数	H指数	G指数
1	蔡稔		27	133	5.0	11.0
2	潘莉珍		13	99	4.0	9.0
3	梁昕		16	109	4.0	10.0
4	陆碧玉		4	0	0.0	0.0
5	罗颖花		6	6	2.0	2.0
6	何萍		6	0	0.0	0.0