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应用多重连接探针扩增技术检测缺失和重复型假肥大性肌营养不良携带者的研究
应用多重连接探针扩增技术检测缺失和重复型假肥大性肌营养不良携带者的研究
作者:
崔婉婷
曹东华
林长坤
武盈玉
王谦
金春莲
麻宏伟
基本信息来源于合作网站,原文需代理用户跳转至来源网站获取
肌营养不良
杂合子检测
生物医学研究
摘要:
目的 探讨多重连接探针扩增的方法(MLPA)检测缺失和重复型假肥大性肌营养不良(DMD)携带者的可靠性.方法 采用MLPA方法检测51个来自北方地区家系的DMD男性患者有否外显子缺失和重复.然后应用MLPA方法对缺失和重复型DMD先证者的71例女性亲属进行检测,并同时以正常DNA标本做对照.结果 51例DMD患者中,检测到33例外显子缺失,6例外显子重复和1例点突变.71例DMD患者的女性亲属中检测到48例为DMD基因突变携带者.结论 对于检测缺失和重复型DMD携带者,MLPA方法是一种灵敏、安全、可靠的方法.
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基因扩增
基因缺失
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分子生物学
基因诊断
PCR技术
内容分析
文献信息
引文网络
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(/年)
文献信息
篇名
应用多重连接探针扩增技术检测缺失和重复型假肥大性肌营养不良携带者的研究
来源期刊
山西医药杂志
学科
关键词
肌营养不良
杂合子检测
生物医学研究
年,卷(期)
2010,(19)
所属期刊栏目
研究方向
页码范围
904-906
页数
3页
分类号
字数
2634字
语种
中文
DOI
五维指标
作者信息
序号
姓名
单位
发文数
被引次数
H指数
G指数
1
麻宏伟
104
485
11.0
16.0
2
武盈玉
14
72
6.0
8.0
3
王谦
中国医科大学高等职业技术学院
13
58
4.0
7.0
4
曹东华
19
33
3.0
5.0
5
林长坤
中国医科大学遗传教研室
28
126
8.0
9.0
6
崔婉婷
中国医科大学遗传教研室
15
44
4.0
6.0
7
金春莲
中国医科大学遗传教研室
49
224
8.0
12.0
传播情况
被引次数趋势
(/次)
(/年)
引文网络
引文网络
二级参考文献
(9)
共引文献
(2)
参考文献
(5)
节点文献
引证文献
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同被引文献
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(0)
1984(1)
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二级参考文献(1)
1988(2)
参考文献(1)
二级参考文献(1)
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参考文献(1)
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参考文献(0)
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1997(1)
参考文献(0)
二级参考文献(1)
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参考文献(0)
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1999(1)
参考文献(0)
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2003(2)
参考文献(1)
二级参考文献(1)
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参考文献(0)
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参考文献(2)
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2010(0)
参考文献(0)
二级参考文献(0)
引证文献(0)
二级引证文献(0)
研究主题发展历程
节点文献
肌营养不良
杂合子检测
生物医学研究
研究起点
研究来源
研究分支
研究去脉
引文网络交叉学科
相关学者/机构
期刊影响力
山西医药杂志
主办单位:
山西医药卫生传媒集团有限责任公司
出版周期:
半月刊
ISSN:
0253-9926
CN:
14-1108/R
开本:
大16开
出版地:
山西省太原市东华门23号(太原市广场收投分局010025信箱)
邮发代号:
22-38
创刊时间:
1957
语种:
chi
出版文献量(篇)
28976
总下载数(次)
5
总被引数(次)
61254
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