一个中国B1型短指家系致病基因的突变分析

• 作者: 丰慧根 孙伟伟 常明秀 李聪敏 王凤羽 韩淑丽
• 来源期刊: 遗传
• 学科: 生物学
• 关键词: B1型短指 ROR2基因 p.Y755X ROR2蛋白
• 年，卷（期）: 2011,（2）
• 页码范围: 147-152
• 分类号: Q3
• 字数: 4320字
• 语种: 中文
• DOI: 10.3724/SP.J.1005.2011.00147

摘要

文章收集了一个中国B1型短指家系,通过连锁分析,发现该家系疾病的致病基因与ROR2基因连锁.PCR扩增ROR2基因突变热点区域后直接测序,在家系患者中发现一个c.2265C>A的杂合突变,该突变在蛋白质水平导致p.Y755X的改变,从而产生缺失部分结构域的截短ROR2蛋白,而在家系正常人以及家系外正常人中均未发现此突变.文章是国内首次报道B1型短指家系ROR2基因c.2265C>A突变,丰富了中国人ROR2基因突变谱.

作者信息

序号	姓名	单位	发文数	被引次数	H指数	G指数
1	丰慧根	新乡医学院生命科学技术系	75	167	6.0	8.0
2	王凤羽	河南省人口和计划生育科学技术研究院河南省人口出生缺陷干预技术研究重点实验室	16	43	4.0	5.0
3	李聪敏	河南省人口和计划生育科学技术研究院河南省人口出生缺陷干预技术研究重点实验室	12	40	4.0	5.0
4	常明秀	河南省人口和计划生育科学技术研究院河南省人口出生缺陷干预技术研究重点实验室	23	228	8.0	14.0
5	孙伟伟	新乡医学院生命科学技术系	7	18	3.0	4.0