有Duchenne肌营养不良家族史孕妇的产前基因诊断

• 作者: 余蕊 唐新华 朱姝 朱宝生 李秀玲 梁锐 章印红 章锦曼 苏洁 贺静
• 来源期刊: 临床检验杂志
• 学科: 医学
• 关键词: Duchenne肌营养不良 基因 产前诊断
• 年，卷（期）: 2011,（3）
• 所属期刊栏目: 临床实验诊断研究
• 页码范围: 179-181
• 页数: 3页
• 分类号: R746.2
• 语种: 中文

摘要

目的 对有Duchenne肌营养不良(Duchenne muscular dystrophy,DMD)家族史的孕妇进行产前诊断研究.方法 PCR检测胎儿的性别决定基因(SRY)和DMD基因常见缺失的18个外显子,同时用DMD基因的6个(CA)n重复序列STR位点进行连锁分析,对31例有DMD家族史的孕妇进行产前诊断;随访健康胎儿出生后的发育情况,评估产前诊断方法 的可靠性.结果 32例胎儿(1例双胎)中,18例女性胎儿中有6例为DMD基因携带者;14例男性胎儿中4例为DMD患儿.结果 对DMD高风险胎儿进行SRY基因检测,联合应用DMD基因的18个外显子检测和连锁分析能够准确、有效地产前诊断DMD.

作者信息

序号	姓名	单位	发文数	被引次数	H指数	G指数
1	苏洁		12	43	4.0	6.0
2	朱姝		9	19	3.0	4.0
3	章锦曼		19	72	5.0	8.0
4	朱宝生		62	346	11.0	15.0
5	唐新华		16	45	4.0	5.0
6	贺静		10	38	2.0	6.0
7	章印红		6	15	2.0	3.0
8	李秀玲		6	4	1.0	1.0
9	余蕊		2	14	1.0	2.0
10	梁锐		10	20	3.0	4.0