一个肌-眼-脑病家系的临床表型和POMGNT1基因突变分析

• 作者: 吴希如 张艳芝 杨艳玲 焦辉 熊晖 王硕
• 来源期刊: 中华医学遗传学杂志
• 学科: 医学
• 关键词: 肌-眼-脑病 先天性肌营养不良 POMGNT1基因 突变 临床分析
• 年，卷（期）: 2011,（5）
• 所属期刊栏目: 论著
• 页码范围: 481-484
• 分类号: R394
• 字数: 3809字
• 语种: 中文
• DOI: 10.3760/cma.j.issn.1003-9406.2011.05.001

摘要

目的 分析并确立1个肌-眼-脑病( muscle-eye-brain disease,MEB)家系的临床表型及POMGNT1基因突变的类型.方法 收集肌-眼-脑病患儿及父母的临床资料,提取患儿及其父母外周血基因组DNA,用聚合酶链反应(polymerase chain reaction,PCR)扩增POMGNT1基因的外显子,以琼脂糖凝胶电泳鉴定PCR产物,PCR产物纯化后DNA直接测序,确定基因突变的类型,分析基因型和表型的关系.结果 该患儿诊断为松软儿,生后起病,智力运动发育落后,肌病面容,肌酶中度升高,头颅MRI提示前头部多小脑回,后头部无脑回畸形,脑白质异常信号,脑干、小脑发育不良及小脑囊肿,临床诊断为先天性肌营养不良伴眼脑病变.基因检测显示患儿POMGNT1基因第22外显子5′端前第1个碱基发生了改变(c.1896-1 G＞C),推测该突变可能导致剪切错误；而在第16外显子也发生了c.1319T＞G,p.L440R错义突变.其父母分别为此位点杂合突变.结论 通过分子遗传学分析发现该患儿为POMGNT1基因的复合杂合突变,其突变基因分别来自父母,符合肌-眼-脑病常染色体隐性遗传的规律,可确诊为肌-眼-脑病.

作者信息

序号	姓名	单位	发文数	被引次数	H指数	G指数
1	杨艳玲	北京大学第一医院儿科	174	1473	20.0	30.0
2	熊晖	北京大学第一医院儿科	73	393	12.0	15.0
3	吴希如	北京大学第一医院儿科	177	1145	17.0	24.0
4	王硕	北京大学第一医院儿科	37	97	6.0	8.0
5	焦辉	北京大学第一医院儿科	3	10	1.0	3.0
6	张艳芝	北京大学第一医院儿科	1	1	1.0	1.0