应用耳聋基因芯片检测技术筛查重度耳聋儿童及其父母的遗传性基因缺陷

• 作者: 区永康 张志钢 赖学华 邹建华 郑亿庆 黄秋红
• 来源期刊: 中国中西医结合耳鼻咽喉科杂志
• 学科: 医学
• 关键词: 耳聋 基因芯片 筛查 GJB2 PDS GJB3 线粒体
• 年，卷（期）: 2011,（1）
• 页码范围: 9-11,14
• 分类号: R76
• 字数: 3135字
• 语种: 中文
• DOI: 10.3969/j.issn.1007-4856.2011.01.003

摘要

目的 应用耳聋基因芯片对非综合征性感音神经性聋儿童及其家庭成员进行耳聋相关基因检测,探讨其在临床筛查中的可行性.方法 选择来自广东省聋儿康复中心的30个非综合征性耳聋患儿及其父母,应用耳聋基因芯片对该30个家庭进行耳聋相关基因检测.结果 采用基因芯片对这30个家庭进行遗传性耳聋基因的快速筛查,其中8个家庭有阳性结果,筛查出的阳性率为26.7%.有2例为GJB2基因235delC位点纯合突变,其中有1例混有IVS7-2位点杂合突变(PDS基因);有2例为GJB2基因235delC位点和299del AT复合杂合突变;有1例为GJB2基因176del16位点杂合突变,有1例为1494C>T位点均质突变(线粒体12S rRNA);有2例为PDS基因IVS7-2位点杂合突变.结论 应用基因芯片可以高效、快速地在人群中,尤其是聋儿患者中进行大规模的筛查.

作者信息

序号	姓名	单位	发文数	被引次数	H指数	G指数
1	郑亿庆	中山大学附属第二医院耳鼻咽喉科	221	1210	17.0	25.0
2	张志钢	中山大学附属第二医院耳鼻咽喉科	73	344	10.0	15.0
3	区永康	中山大学附属第二医院耳鼻咽喉科	82	642	14.0	22.0
4	邹建华		21	90	5.0	9.0
5	黄秋红	中山大学附属第二医院耳鼻咽喉科	24	87	6.0	8.0
6	赖学华	博奥生物有限公司暨生物芯片北京国家工程研究中心	1	1	1.0	1.0