遗传性耳聋基因芯片检测的临床应用研究

• 作者: 凌月仙 江凌晓 王瑞莲 蔡桂君
• 来源期刊: 分子诊断与治疗杂志
• 学科: 医学
• 关键词: 耳聋基因 基因芯片
• 年，卷（期）: 2011,（3）
• 所属期刊栏目: 论著
• 页码范围: 170-172
• 分类号: R764
• 字数: 2748字
• 语种: 中文
• DOI: 10.3969/j.issn.1674-6929.2011.03.006

摘要

目的 应用遗传性耳聋基因芯片对散发性耳聋患者进行耳聋基因筛查,评价其在临床上快速检测常见遗传性耳聋基因的可行性.方法 研究对象为76例耳聋患儿,取外周血5 mL,分离提取全血淋巴细胞基因组DNA,用遗传性耳聋基因芯片检测中国人中常见的4个耳聋相关基因上的9个热点突变,包括GJB2(35delG、176del16、235delC及299delAT)、GJB3(C538T)、SLC26A4(IVS7-2A＞G、A2168G)以及线粒体12S rRNA(A1555G、C1494T).结果 在76例样本中,共检出9例突变,其中5例为SLC26A4 IVS7-2A＞G杂合突变型;1例线粒体12S rRNA 1555 A＞G均质突变型;1例GJB2 235delC/GJB2 299delAT复合杂合突变型;1例GJB2 235delC纯合突变型;1例SLC26A4 IVS7-2A＞G纯合突变型.结论 遗传性耳聋基因芯片对中国人中常见耳聋相关基因突变位点检出率高,可满足临床耳聋基因检测的要求.具有广阔的临床应用前景.

作者信息

序号	姓名	单位	发文数	被引次数	H指数	G指数
1	江凌晓	南方医科大学珠江医院医学检验中心	29	177	8.0	12.0
2	蔡桂君	南方医科大学珠江医院医学检验中心	3	43	3.0	3.0
3	王瑞莲	南方医科大学珠江医院医学检验中心	11	74	4.0	8.0
4	凌月仙	南方医科大学珠江医院医学检验中心	1	36	1.0	1.0