新疆维吾尔族和汉族非综合征型感音神经性聋患者线粒体DNA 12SrRNA A1555G突变分析

• 作者: 亚生江·托乎提 徐红霞 李卉 李彦华 李惠武 汪常伟 罗永海 邹广华
• 来源期刊: 听力学及言语疾病杂志
• 学科: 医学
• 关键词: 非综合征型 基因 突变 遗传性聋 线粒体
• 年，卷（期）: 2011,（1）
• 页码范围: 61-64
• 分类号: R764.44
• 字数: 4321字
• 语种: 中文
• DOI: 10.3969/j.issn.1006-7299.2011.01.019

摘要

目的 研究新疆地区维吾尔族(简称维族)和汉族非综合征型感音神经性聋患者线粒体DNA(mtDNA)12SrRNA A1555G突变频率并比较其差异.方法 新疆地区非综合征型遗传性聋患者维族88例、汉族75例为患者组;正常人维族82例、汉族78例为正常对照组.抽取所有受检者外周静脉血,从白细胞中提取DNA,多聚酶链反应(PCR)扩增线粒体DNA目的 片断,Alw26I限制性内切酶检测A1555G点突变,对阳性病例的PCR产物进行DNA测序验证.结果 正常组中未检出DNA12SrRNA A1555G突变,患者组中检出16例mtDNA A1555G点突变,12人为汉族(16.00%,12/75),4人为维族(4.55%,4/88),汉族与维族比较差异有统计学意义(X2=6.001,P=0.014).结论 线粒体DNA12S rRNA A1555G突变是导致新疆地区非综合征型遗传性聋患者致病的主要原因之一,汉族高于维吾尔族.

作者信息

序号	姓名	单位	发文数	被引次数	H指数	G指数
1	亚生江·托乎提	新疆医科大学附属中医医院耳鼻咽喉科	6	18	3.0	4.0
2	李彦华	新疆医科大学附属中医医院耳鼻咽喉科	42	107	6.0	7.0
3	徐红霞		25	32	3.0	4.0
4	李卉	新疆医科大学基础医学院科研中心地方病分子生物学重点实验室	57	123	5.0	7.0
5	李惠武	新疆医科大学基础医学院科研中心地方病分子生物学重点实验室	57	128	5.0	7.0
6	罗永海	新疆医科大学附属中医医院耳鼻咽喉科	16	49	4.0	6.0
7	汪常伟	新疆医科大学附属中医医院耳鼻咽喉科	24	50	5.0	6.0