14例Turner综合征细胞遗传学临床分析

• 作者: 罗纯
• 来源期刊: 中国妇幼保健
• 学科: 医学
• 关键词: Turner综合征 X染色体 染色体异常 核型
• 年，卷（期）: 2011,（17）
• 所属期刊栏目: 遗传与优生
• 页码范围: 2650-2651
• 分类号: R715.5
• 语种: 中文

摘要

目的:通过对Turner综合征患者的临床遗传学分析,探讨X染色体异常与女性生长迟缓、性发育不良、特殊身躯特征的关系.方法:对14例Turner综合征患者进行多项临床检查;常规外周血淋巴细胞培养方法制备染色体标本,G显带技术进行细胞遗传学分析;病因和误诊原因分析.结果:14例患者中单体型8例,嵌合体型2例,结构异常型4例;女性只有存在两条完整的X染色体,才能有正常女性性腺和性征发育;女性正常身高发育与X染色体短臂上的基因相关.结论:Turner综合征是引发女性身材矮小、原发闭经、副性征发育不良及不孕最常见的染色体异常;对患者进行生理治疗的同时也要进行心理治疗.

作者信息

序号	姓名	单位	发文数	被引次数	H指数	G指数
1	罗纯	襄阳职业技术学院公共课部	12	31	3.0	4.0