先天性运动型眼球震颤的分子遗传学研究进展

• 作者: 朱宝生 梅妍 贺静
• 来源期刊: 分子诊断与治疗杂志
• 学科: 医学
• 关键词: 先天性运动型眼球震颤 常染色体显性遗传 常染色体隐性遗传 X连锁遗传 FRMD7基因
• 年，卷（期）: 2011,（2）
• 所属期刊栏目: 综述
• 页码范围: 107-110
• 分类号: R77
• 字数: 3507字
• 语种: 中文
• DOI: 10.3969/j.issn.1674-6929.2011.02.010

摘要

先天性运动型眼球震颤(Congenital motor nystagmus,CMN)是一种常见的眼科遗传病,在新生儿中发生率较高,具有较高的遗传异质性,其遗传方式包括常染色体显性、常染色体隐性和X连锁等.近年来随着分子生物学技术的发展和在遗传病研究中的应用,CMN的遗传学研究取得了较多进展.目前x连锁遗传的CMN致基因FRMD7已经被定位在Xq26-q27,但对FRMD7基因的功能和致病机制仍需进一步研究.本文对CMN的分子遗传学研究进展进行综述.