徐州地区产前诊断112例染色体异常临床分析

• 作者: 方媛 王传霞 董步连 顾茂胜
• 来源期刊: 中国优生与遗传杂志
• 学科: 医学
• 关键词: 产前诊断 染色体 异常核型
• 年，卷（期）: 2011,（1）
• 页码范围: 41-42
• 页数: 2页
• 分类号: R714.55
• 语种: 中文

摘要

目的 通过分析徐州地区孕中期孕妇的羊水细胞异常染色体核型的病因,探讨产前筛查与产前诊断的临床价值.方法 对我院符合产前诊断指征的1626例孕妇进行羊水细胞培养及染色体核型分析,发现112例异常核型,并分析这些异常核型的病因.结果 高龄(≥35岁)37例,占33.03%;唐氏征高风险33例,占29.46%;18-三体风险3例,占2.68%;单纯Free-βHCG MOM＞2.5 2例,占1.79%;单纯Free-βHCG MOM＜0.5 15例,占13.39%;单纯hAFP MOM＜0.7 3例,占2.68%;hAFP MOM＜0.7且Free-βHCG MOM＜0.5 3例,占2.68%;夫妇一方染色体异常4例,占3.57%;曾生育染色体异常儿6例,占5.36%;不良孕产史6例,占5.36%.异常核型中唐氏综合征13例,占异常核型11.60%;18-三体1例,占0.89%;13-三体2例,占1.78%;超雌3例,占2.68%;特纳氏综合征2例,占1.79%;平衡异位5例,占4.46%;大Y35例,占31.25%;小Y26例,占23.21%.结论 高龄、唐氏综合征高风险、夫妇一方染色体异常、Free-BHCG MOM偏低,是产前诊断最主要的指征;三体综合征、性染色体异常是孕期的主要异常核型.

作者信息

序号	姓名	单位	发文数	被引次数	H指数	G指数
1	方媛		2	0	0.0	0.0
2	顾茂胜		4	0	0.0	0.0
3	王传霞		4	0	0.0	0.0
4	董步连		1	0	0.0	0.0