近亲结婚的遗传性凝血因子Ⅻ缺陷症家系分析

• 作者: 张扬 王明山 谢海啸 谢耀盛 郑芳秀 金艳慧
• 来源期刊: 中华医学遗传学杂志
• 关键词: 近亲结婚家系 凝血因子Ⅻ缺陷症 基因突变
• 年，卷（期）: 2011,（6）
• 所属期刊栏目: 临床遗传学论著
• 页码范围: 666-669
• 页数: 4页
• 字数: 2973字
• 语种: 中文
• DOI: 10.3760/cma.j.issn.1003-9406.2011.06.015

摘要

目的 对1个姑表近亲结婚的遗传性凝血因子Ⅻ(coagulation factorⅫ,FⅫ)缺陷症家系进行基因分析,探讨其分子发病机制.方法 检测FⅫ缺陷患者家系活化部分凝血活酶时间( activated partial thromboplastin time,APTT),血浆FⅫ活性(FⅫprocoagulant activity,FⅫ∶ C)和血浆FⅫ抗原(FⅫantigen,FⅫ∶Ag)含量等凝血指标;PCR扩增先证者及其家系成员FⅫ基因的第1～14外显子及其侧翼序列,PCR产物纯化后测序,发现突变位点则反向测序以证实.结果 先证者APTT明显延长,为157.5 s(正常为27.0～41.0 s),其子APTT为48.3s,轻度延长,家系其他成员APTT在正常范围.先证者FⅫ∶C和FⅫ∶Ag水平均＜1％；其妻子、女儿、儿子和母亲的FⅫ∶C分别为51％、21％、21％和50％,FⅫ∶Ag水平分别为42％、32％、37％和48％.先证者FⅫ基因第14外显子测序结果出现g.8699G＞A纯合型错义突变,导致第542位氨基酸甘氨酸变成丝氨酸(Gly542Ser),其母亲、女儿和儿子均为Gly542Ser杂合型.先证者及家系成员FⅫ基因第1外显子启动子区第46位C→T多态性均为46T/T型.结论 该遗传性凝血因子Ⅻ缺陷症家系先证者FⅫ基因第14外显子存在g.8699G＞A纯合型错义突变,导致Gly542Ser,推测与父母近亲结婚有关.Gly542Ser和46T/T与该遗传性凝血因子Ⅻ缺陷症家系FⅫ水平降低有关.

作者信息

序号	姓名	单位	发文数	被引次数	H指数	G指数
1	王明山	浙江省温州医学院附属第一医院实验诊断中心	12	66	5.0	7.0
2	金艳慧	浙江省温州医学院附属第一医院实验诊断中心	8	47	4.0	6.0
3	谢耀盛	浙江省温州医学院附属第一医院实验诊断中心	4	34	3.0	4.0
4	张扬	浙江省温州医学院附属第一医院实验诊断中心	6	31	3.0	5.0
5	谢海啸	浙江省温州医学院附属第一医院实验诊断中心	5	41	4.0	5.0
6	郑芳秀	浙江省温州医学院附属第一医院实验诊断中心	2	12	2.0	2.0