中国人与欧美人USH2A基因突变谱不同

• 作者: 李杨
• 来源期刊: 中华实验眼科杂志
• 学科: 医学
• 关键词: USH2A基因 Usher综合征 视网膜色素变性 先天性聋 遗传
• 年，卷（期）: 2011,（11）
• 所属期刊栏目: 专家述评
• 页码范围: 961-963
• 分类号: R774.02|R771.3
• 字数: 2721字
• 语种: 中文
• DOI: 10.3760/cma.j.issn.2095-0160.2011.11.001

摘要

Usher综合征是一种常见的综合征性视网膜色素变性(RP),为常染色体隐性遗传性疾病,具有临床和遗传高度异质性.迄今已将Usher综合征的致病基因定位了12个染色体位点,确定了其中的9个致病基因.很多研究证实USH2A基因是Usher综合征的主要致病基因,USH2A基因突变还可引起单纯性RP,但国内的一些研究结果发现,中国人USH2A基因突变谱与欧美人不同.中国人RP致病的热点基因谱尚有待进一步研究.

作者信息

序号	姓名	单位	发文数	被引次数	H指数	G指数
1	李杨	首都医科大学附属北京同仁医院眼科中心北京市眼科研究所北京市眼科学与视觉科学重点实验室	49	109	5.0	7.0