湘潭地区344例遗传咨询高危孕妇羊水染色体分析在产前诊断中的应用

• 作者: 孙辉 熊敏 王淑嫒
• 来源期刊: 中国优生与遗传杂志
• 学科: 医学
• 关键词: 遗传咨询 羊水染色体分析 产前诊断
• 年，卷（期）: 2011,（8）
• 所属期刊栏目: 细胞遗传学与染色体疾病
• 页码范围: 30-31
• 页数: 2页
• 分类号: R714.55
• 语种: 中文

摘要

目的 探讨羊水染色体分析在产前诊断中的应用.方法 对344例2007年6月至2010年8月湖南省湘潭市妇幼保健院遗传咨询高危孕妇,于孕18～28周在B超引导下进行羊膜腔穿刺,抽取羊水20～30ml,羊水细胞培养G显带进行羊水染色体核型分析.结果 344例孕妇羊水羊水细胞培养成功342例,成功率为99.41%(342/344),发现异常核型15例,异常率为4.39%(15/342),其中21-三体3例、18-三体2例、特纳综合征2例、48,XXY,+21 1例、平衡易位4例、倒位1例、部分染色体三体1例、部分染色体单体1例;遗传多态性10例.羊水染色体异常核型分析与随访结果一致.结论 说明羊水染色体分析在产前诊断染色体病中起着重要的作用.

作者信息

序号	姓名	单位	发文数	被引次数	H指数	G指数
1	孙辉		10	25	3.0	5.0
2	熊敏		13	43	4.0	6.0
3	王淑嫒		1	0	0.0	0.0