46,XX男性综合征与Klinefelter综合征在临床表型和分子细胞遗传学比较研究

• 作者: 孔辉 宋岳强 沙艳伟 邱乒乒 郑仁瑞 韩斌
• 来源期刊: 中国优生与遗传杂志
• 学科: 医学
• 关键词: 46,XX男性综合征 Klinefelter综合征 遗传学
• 年，卷（期）: 2011,（11）
• 所属期刊栏目: 细胞遗传学与染色体疾病
• 页码范围: 49-51
• 页数: 3页
• 分类号: R596.1
• 语种: 中文

摘要

目的 探讨46,XX男性综合征与Klinefeher综合征(Klinefelter's syndrome,KS)在临床特征、性激素、分子细胞遗传学特征区别.方法 收集3例46,XX男性综合征、10例KS患者和8例正常生育男性行体格检查、精液常规分析、性激素检测、Y染色体微缺失检查以及荧光原位杂交技术(FISH)进行病例对照研究.结果 3例46,XX男性外周血染色体核型为46,XX,经FISH诊断为46,XX,t(x;Y) (p22.3;p11.3);46,XX男性综合征男性表型类似于女性的身高,其身高显著低于KS组和正常生育男性组,两者比较有显著差异(P＜0.05);其体重显著低于正常生育组(P＜0.05);46,XX男性综合征睾丸质地与KS患者比较(除伴有AZFa、b、c缺失外)较软;46,XX男性综合征LH水平高于KS组,两者比较有显著差异(P＜0.05);KS和46,XX男性综合征患者FSH和LH水平显著高于正常生育组,而T水平显著低于正常生育组,与正常生育组比较有显著差异(P＜0.05).结论 FISH是46,XX男性综合征是很好的诊断和鉴别方法,46,XX男性综合征在临床和表现特征上存在明显不同,KS和46,XX男性综合征具有高促性腺功能低下的特点,在睾酮水平相对低下情况下,KS身高明显高于46,XX男性综合征患者,Y染色体上可能存在身高生长基因.

作者信息

序号	姓名	单位	发文数	被引次数	H指数	G指数
1	沙艳伟		9	0	0.0	0.0
2	宋岳强		7	0	0.0	0.0
3	孔辉		8	0	0.0	0.0
4	邱乒乒		4	0	0.0	0.0
5	郑仁瑞		3	0	0.0	0.0
6	韩斌		5	0	0.0	0.0