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摘要:
目的 分析691例地中海贫血(以下简称地贫)各基因型检出率,并简要探讨其与血液学筛查试验的对比分析.方法 采用单管多重PCR技术检测3种缺失型α地贫和采用反向杂交(RDB)/PCR技术检测中国人常见的17种β珠蛋白的基因突变.同时对患者进行平均红细胞体积(MCV),红细胞渗透脆性试验,血红蛋白(Hb)电泳等血液学检测,并对其进行对比分析.结果 1.在691例地贫标本中检出301例α地贫,其中轻型占71.1%(--SEA/αα:69.5%;-α.3.7/-α3.7:1.0%;-α3.7/-α4.2:0.6%);HbH病占15.9%(--SEA/-α3.7:10.3%;--SEA/-α4.2:3.0%;--SEA/-αT:2.6%);静止型占13%(-α3.7/αα:8.0%-α4.2/αα:5.0%).在检出370例β地贫中,杂合子占94.8%(CD41-42:36.4%;IVS-Ⅱ-654:22.2%;-28:15.4%;CD17:11.6% βE:3.0%;CD71-72:2.7%; CD43:1.9%;-29:0.8%; IVS-Ⅰ-Ⅰ:0.5%; CD27-28:0.3%);双重杂合子占3.6%,纯合子占1.6%.检出αβ复合地贫20例,占总地贫数2.9%.2.在已基因确诊地贫的本组病例中,地贫三项筛查试验(MCV,RBC脆性试验及Hb电泳)在α地贫中的符合率分别为89.7%、90.7%、89.0%;在β地贫中的符合率分别为97.8%、99.2%、98.6%;在β地贫复合α地贫中,只表现为相应的β地贫表型.结论 1.本组病例α地贫以轻型为多,但HbH病及静止型的发生率也很高;β地贫以CD4l-42,IVS-Ⅱ-654,-28,CD17为主要突变型;β地贫双重杂合子,纯合子及β地贫复合α地贫的发生率不少,开展遗传咨询和准确进行产前诊断,意义重大.2.地贫三项筛查试验对β地贫的敏感性和特异性较高,对α地贫的敏感性和特异性稍低,对于β地贫复合的轻型和静止型α地贫则不能检出.
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文献信息
篇名 691例地中海贫血各基因型检出率与筛查试验分析
来源期刊 中国优生与遗传杂志 学科 医学
关键词 地中海贫血 基因型 反向杂交 平均红细胞体积 红细胞渗透脆性试验 血红蛋白电泳
年,卷(期) 2011,(12) 所属期刊栏目 分子、生化遗传学与PCR技术
研究方向 页码范围 33-35
页数 3页 分类号 R556.71
字数 语种 中文
DOI
五维指标
作者信息
序号 姓名 单位 发文数 被引次数 H指数 G指数
1 高慧 1 0 0.0 0.0
2 罗韬 1 0 0.0 0.0
3 胡淑芬 1 0 0.0 0.0
4 方健源 1 0 0.0 0.0
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地中海贫血
基因型
反向杂交
平均红细胞体积
红细胞渗透脆性试验
血红蛋白电泳
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中国优生与遗传杂志
月刊
1006-9534
11-3743/R
大16开
北京市100039信箱651分箱
80-418
1981
chi
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