一例性发育异常患者SOX9基因PCP-SSCP分析

• 作者: 李德秀 韦华 马红英
• 来源期刊: 中国优生与遗传杂志
• 学科: 医学
• 关键词: SOX9 PCR-SSCP 性发育异常
• 年，卷（期）: 2011,（5）
• 所属期刊栏目: 分子、生化遗传学与PCR技术
• 页码范围: 31-32
• 页数: 2页
• 分类号: R394
• 语种: 中文

摘要

SOX9是控制调节人胚胎早期发育和睾丸发育一个重要相关基因.本研究对一例克性发育异常患者进行细胞遗传学染色体分析和对SOX9的外显子序列进行PCP-SSCP电泳分析,发现其细胞染色体水平正常,在第二个外显子处存在突变位点,从而导致ssDNA的空间构象发生改变.

作者信息

序号	姓名	单位	发文数	被引次数	H指数	G指数
1	李德秀		4	2	1.0	1.0
2	马红英		7	3	1.0	1.0
3	韦华		3	0	0.0	0.0