成骨不全一家系16例分析

• 作者: 李丹凤 贾国华
• 来源期刊: 中国优生与遗传杂志
• 学科: 医学
• 关键词: 成骨不全 常染色体显性遗传 蓝巩膜 反复骨折
• 年，卷（期）: 2011,（11）
• 所属期刊栏目: 儿童保健与遗传性疾病
• 页码范围: 120-121
• 页数: 2页
• 分类号: R681.1
• 语种: 中文

摘要

目的 探讨遗传性成骨不全的临床表现与孕前咨询、产前诊断.方法 时一家系16例成骨不全患者的临床资料进行回顾性分析.结果本家系四代25人中,有患者16例,(男性5例,女性11例);年龄从14岁至60岁;2名女性患者已亡故.蓝巩膜患者15人;11例出现过骨折;7人进行性听力丧失.结论 做好孕前、产前咨询与指导,及时产前筛查,产前超声波检查为诊断本病的首选方法;必要时做羊水及绒毛的基因分析,以筛查出患儿,避免下一代因罹患本病而影响生活质量.

作者信息

序号	姓名	单位	发文数	被引次数	H指数	G指数
1	贾国华		2	1	1.0	1.0
2	李丹凤		1	0	0.0	0.0