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摘要:
目的 探讨遗传性成骨不全的临床表现与孕前咨询、产前诊断.方法 时一家系16例成骨不全患者的临床资料进行回顾性分析.结果本家系四代25人中,有患者16例,(男性5例,女性11例);年龄从14岁至60岁;2名女性患者已亡故.蓝巩膜患者15人;11例出现过骨折;7人进行性听力丧失.结论 做好孕前、产前咨询与指导,及时产前筛查,产前超声波检查为诊断本病的首选方法;必要时做羊水及绒毛的基因分析,以筛查出患儿,避免下一代因罹患本病而影响生活质量.
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文献信息
篇名 成骨不全一家系16例分析
来源期刊 中国优生与遗传杂志 学科 医学
关键词 成骨不全 常染色体显性遗传 蓝巩膜 反复骨折
年,卷(期) 2011,(11) 所属期刊栏目 儿童保健与遗传性疾病
研究方向 页码范围 120-121
页数 2页 分类号 R681.1
字数 语种 中文
DOI
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作者信息
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1 贾国华 2 1 1.0 1.0
2 李丹凤 1 0 0.0 0.0
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研究主题发展历程
节点文献
成骨不全
常染色体显性遗传
蓝巩膜
反复骨折
研究起点
研究来源
研究分支
研究去脉
引文网络交叉学科
相关学者/机构
期刊影响力
中国优生与遗传杂志
月刊
1006-9534
11-3743/R
大16开
北京市100039信箱651分箱
80-418
1981
chi
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10
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