强直性肌营养不良1型三核苷酸重复序列的检测

• 作者: 李韵 笪宇威
• 来源期刊: 中华医学遗传学杂志
• 学科: 医学
• 关键词: 三引物PCR 强直性肌营养不良1型 CTG三核苷酸重复
• 年，卷（期）: 2012,（1）
• 所属期刊栏目: 论著
• 页码范围: 16-18
• 分类号: R394
• 字数: 2544字
• 语种: 中文
• DOI: 10.3760/cma.j.issn.1003-9406.2012.01.005

摘要

目的 探索适合临床应用的检测强直性肌营养不良1型(myotonic dystrophy type 1,DM1)三核苷酸重复序列的有效方法.方法 联合应用三引物PCR(tri-primer polymerase chain reaction,TP-PCR)和毛细管电泳法检测DM1患者的DMPK基因非翻译区内的三核苷酸CTG重复序列.共检测20例来自19个家系临床病理诊断为DM的患者和24名健康对照.结果 20例患者的DMPK基因3′端的CTG重复拷贝数大于100,24名正常对照的拷贝数均介于5～37之间.结论 TP-PCR和毛细管电泳法联合检测DMPK基因三核苷酸重复具有准确、快速、特异性高的优点,适合在临床推广.

作者信息

序号	姓名	单位	发文数	被引次数	H指数	G指数
1	笪宇威	首都医科大学宣武医院神经内科	56	92	4.0	5.0
2	李韵	首都医科大学宣武医院神经内科	10	17	3.0	3.0