先天性眼外肌纤维化伴少年白发家系的KIF21A基因突变分析

• 作者: 付冰冰 吴燕鸿 李谦益 童绎 许厚钦 阳菊华
• 来源期刊: 福建医科大学学报
• 学科: 医学
• 关键词: 基因 聚合酶链反应 突变 外显子 系谱 纤维化 眼 毛发疾病
• 年，卷（期）: 2012,（2）
• 所属期刊栏目: 论著
• 页码范围: 81-84
• 分类号: R394|R394.2|R777.45|R758.71
• 字数: 2204字
• 语种: 中文
• DOI: 10.3969/j.issn.1672-4194.2012.02.002

摘要

目的 对先天性眼外肌纤维化(Congenital fibrosis of the extraocular muscles,CFEOM)伴少年白发家系进行候选致病基因KIF21A突变筛查.方法 应用Wizard Genomic DNA Purification试剂从家系成员外周静脉血中提取基因组DNA;以先证者基因组DNA为模板,PCR扩增KIF21A基因外显子8、20和21的DNA序列,PCR产物纯化后进行DNA直接测序筛查突变位点.一旦发现可疑性变异,则采用DNA双向测序方法在其他家系成员进行疾病与突变共分离分析以及进一步确认其是否为致病性突变位点.结果 该家系三代呈常染色体显性遗传,临床表型大致相同,可确诊为CFEOM1型.KIF21A基因突变筛查发现患者在第21外显子携带c.C2860T杂合性突变,正常成员没有,临床表型与基因型呈共分离.该突变为一个已知突变,可导致KIF21A蛋白第954位的精氨酸变为色氨酸(p.R954W).结论 KIF21A R954W 突变是导致该家系患者眼外肌纤维化致病的遗传基础,是否与少年白发相关尚待进一步研究.

作者信息

序号	姓名	单位	发文数	被引次数	H指数	G指数
1	李谦益		6	8	2.0	2.0
2	阳菊华	福建医科大学药学院	18	48	4.0	5.0
3	童绎		27	18	3.0	3.0
4	吴燕鸿	福建医科大学药学院	1	3	1.0	1.0
5	付冰冰		1	3	1.0	1.0
6	许厚钦	福建医科大学药学院	1	3	1.0	1.0