粤西地区β地中海贫血流行病学调查

• 作者: 庞江琳 陈杰 陈碧
• 来源期刊: 中国优生与遗传杂志
• 学科: 医学
• 关键词: β-地中海贫血 产前诊断 基因突变
• 年，卷（期）: 2012,（6）
• 所属期刊栏目: 分子、生化遗传学与PCR技术
• 页码范围: 24-25
• 页数: 2页
• 分类号: R556.71
• 语种: 中文

摘要

目的 主要通过调查湛江地区婚检产检夫妻中的β地中海贫血(简称地贫)的携带率、基因突变类型及其频率分布,找出流行病学规律,降低湛江地区地中海贫血重症患儿的出生率,确保优生优育.方法 主要采用血常规、红细胞脆性及血红蛋白电泳对婚前检查、产前检查的夫妻进行地中海贫血筛查,再用跨越断裂点聚合酶链反应( Gap - PCR)技术及膜杂交法法对β-地贫血进行基因诊断.结果 在836对优生优育夫妻中,地贫阳性样品有59例,检出率为3.53％.通过PCR和膜杂交分析,发现五种常见类型:CDs41/42(-CTT)、IVS2 - 654 (C-T)、-28 (A-G)、CDs43 (G-T)、CDs71/72(+ A)、CDs27/28(+C)、CD26 (G-A,βE)、CD17 (A - T).结论 通过婚检、产前筛查地中海贫血及基因诊断,考查了湛江地区β-地中海贫血携带情况,为制定该地区β地贫预防计划提供参考.