甲基丙二酸血症16例

• 作者: 刘涛 张晓莉 李小丽 杜开先 殷星 袁艳 贾天明
• 来源期刊: 实用儿科临床杂志
• 学科: 医学
• 关键词: 甲基丙二酸血症 维生素B12 气相色谱-质谱法 临床症状 治疗
• 年，卷（期）: 2012,（8）
• 所属期刊栏目: 内分泌遗传代谢性疾病
• 页码范围: 596-598
• 分类号: R725.8
• 字数: 3415字
• 语种: 中文
• DOI: 10.3969/j.issn.1003-515X.2012.08.014

摘要

目的 探讨甲基丙二酸血症的临床特征及治疗.方法 对本院通过气相色谱-质谱法尿有机酸分析确诊甲基丙二酸血症的患儿16例进行临床特征及诊疗分析.结果 本院16例患儿的发病年龄为出生5d～2岁,临床表现包括呕吐、喂养困难6例,发育落后/倒退6例,反应差5例,惊厥发作1例等.血气分析提示代谢性酸中毒8例,高血氨1例,11例头颅CT或MRI出现异常,2例视觉诱发电位均异常,3例查听觉脑干诱发电位2例异常.16例查尿有机酸均提示甲基丙二酸增高.2例确诊前死亡,6例确诊后放弃治疗,7例长期接受维生素B12、左旋肉碱治疗.对于接受治疗者进行随访,随访时间2个月～2 a(平均11个月),均存在发育落后,患儿进行一般神经发育评价,5例较治疗前有明显进步,但均存在发育落后,1例神经发育明显落后,1例治疗时间J短,现未复查,1例失访.结论 反应差、智力体格发育落后或倒退、惊厥、发作性呕吐、喂养困难、肌张力异常、代谢性酸中毒、高氨血症、头颅MRI出现基底核对称异常信号是甲基丙二酸血症的主要临床特征,不同年龄临床表现不同,气相色谱-质谱法尿有机酸分析是早期诊断的重要依据,确诊后坚持长期合理治疗是改善预后的有效方法.

作者信息

序号	姓名	单位	发文数	被引次数	H指数	G指数
1	杜开先	郑州大学第三附属医院儿内科	61	297	9.0	13.0
2	贾天明	郑州大学第三附属医院儿内科	85	394	11.0	15.0
3	刘涛	郑州大学第三附属医院儿内科	66	225	9.0	11.0
4	张晓莉	郑州大学第三附属医院儿内科	48	222	9.0	12.0
5	李小丽	郑州大学第三附属医院儿内科	22	83	6.0	8.0
6	殷星	郑州大学第三附属医院儿内科	9	22	2.0	4.0
7	袁艳	郑州大学第三附属医院儿内科	3	25	2.0	3.0