常染色体显性遗传性听神经病家系候选致病基因突变筛查

• 作者: 卢新红 曹新 邢光前 陈智斌 陈睿春 魏钦俊 鲁雅洁
• 来源期刊: 临床耳鼻咽喉头颈外科杂志
• 学科: 医学
• 关键词: 听神经病 DIAPH3基因 基因突变 常染色体显性遗传
• 年，卷（期）: 2012,（10）
• 所属期刊栏目: 临床研究
• 页码范围: 455-458
• 页数: 4页
• 分类号: R764.4
• 语种: 中文

摘要

目的:了解DIAPH3基因以及25个已克隆的常染色体显性遗传非综合征型聋(DFNA)基因的已知突变是否与一个中国听神经病家系的发病有关.方法:以一个现存3代9人的常染色体显性遗传性听神经病核心家系为研究对象,对所有家系成员进行DIAPH3基因5’端非翻译区(5'UTR)的PCR扩增,1例听神经病患者进行DIAPH3、GJB2和GJB3基因全部编码区以及对其余23个DFNA基因的50个外显子进行PCR扩增,扩增产物经纯化后直接测序,筛查致病突变.结果:该家系未发现DIAPH3基因5'UTR的已知突变c.-172G＞A和新的致聋突变,对GJB2、GJB3基因全部编码区及其余23个DFNA基因已知突变位点的筛查也无阳性发现.结论:结合前期工作,对照该家系成员DIAPH3基因及已克隆的25个DFNA基因的筛查结果,进一步提示该家系听神经病的发生可能是由新基因所致.