Wolman病一例分析及LIPA基因新突变

• 作者: 何登敏 余家康 刘丽 刘鸿圣 古聪敏 李乐 盛慧英 赵小媛 黄永兰
• 来源期刊: 中华儿科杂志
• 学科: 医学
• 关键词: Wolman病 酶测定 基因测定 突变
• 年，卷（期）: 2012,（8）
• 所属期刊栏目: 临床研究与实践
• 页码范围: 601-605
• 分类号: R733.72
• 语种: 中文
• DOI: 10.3760/cma.j.issn.0578-1310.2012.08.010

摘要

目的 探讨Wolman病的临床特点、酶学及分子诊断.方法 对1例临床高度疑似Wolman病患儿进行白细胞溶酶体酸性酯酶测定及LIPA基因PCR扩增及PCR产物直接测序研究,回顾分析其临床、影像学及病理学特点.结果 生后16 d男婴,因呕吐、腹胀、体重不增、肝脾肿大10d,疑似肠梗阻行剖腹探查术.腹部X线片及CT显示双侧肾上腺钙化.术中发现肝、脾、淋巴结肿大,其表面有黄色沉积物,小肠肿胀、僵硬.肝脏及淋巴结活检显示大量泡沫样细胞浸润.血清壳三糖苷酶572.78 nmol/( ml·h)[正常0～50 nmol/( ml·h)],白细胞溶酶体酸性酯酶3.5 nmol/( mg·h)[正常参考范围35.5 - 105.8 nmol/(mg·h)],LIPA基因突变分析发现第4外显子上c.318 ins T,p.Phe106fsX4纯合插入新突变,父母均为该突变携带者.结论 Wolman病以生后早期出现呕吐、腹胀、生长障碍、肝脾肿大及双侧肾上腺钙化为临床特点,腹部X线平片可见肾上腺钙化,白细胞溶酶体酸性酯酶缺乏,LIPA基因第4外显子上检出c.318insT,p.Phe106fsX4突变.

作者信息

序号	姓名	单位	发文数	被引次数	H指数	G指数
1	古聪敏	广州市妇女儿童医疗中心病理科	15	66	5.0	7.0
2	余家康	广州市妇女儿童医疗中心外科	33	97	7.0	7.0
3	李乐	广州市妇女儿童医疗中心外科	18	39	3.0	4.0
4	赵小媛	广州市妇女儿童医疗中心内分泌代谢科	9	39	4.0	5.0
5	盛慧英	广州市妇女儿童医疗中心内分泌代谢科	7	19	3.0	4.0
6	黄永兰	广州市妇女儿童医疗中心内分泌代谢科	28	199	9.0	13.0
7	刘鸿圣	广州市妇女儿童医疗中心影像科	35	122	5.0	9.0
8	何登敏	广州市妇女儿童医疗中心内分泌代谢科	1	2	1.0	1.0