一先天性厚甲家系角蛋白基因突变鉴定

• 作者: 张士发 张金芝 曹丽华 王述森 罗阳
• 来源期刊: 国际皮肤性病学杂志
• 学科: 医学
• 年，卷（期）: 2012,（5）
• 所属期刊栏目: 研究报道
• 页码范围: 289-290
• 分类号: R758.590.2
• 字数: 1914字
• 语种: 中文
• DOI: 10.3760/cma.j.issn.1673-4173.2012.05.006

摘要

目的 探讨一个先天性厚甲家系角蛋白基因突变.方法 用PCR及Sanger测序技术对先天性厚甲家系先症者KRT17基因所有外显子和KRT6B基因编码螺旋起始和终止区域序列进行突变鉴定,针对发现的可疑位点,Sanger测序检测家系其他成员该位点的变异情况.结果 基因检测结果表明,家系患者KRT17基因错义突变c.263T＞C,该突变导致角蛋白17(K17)第88位氨基酸由蛋氨酸变成苏氨酸(p.M88T),KRT6B基因未见异常.结论 KRT17基因c.263 T＞C(p.M88T)突变是该先天性厚甲家系致病基因突变.

作者信息

序号	姓名	单位	发文数	被引次数	H指数	G指数
1	张士发	沈阳军区总医院皮肤科	104	222	8.0	11.0
2	张金芝	哈尔滨市红十字中心医院皮肤科	6	26	2.0	5.0