Calpain蛋白病的临床表型和基因型分析(附一家系报道)

• 作者: 丁正同 乔凯 卢家红 奚剑英 尹波 朱雯华 林洁 汪寅 罗苏珊 赵重波
• 来源期刊: 中国临床神经科学
• 学科: 医学
• 关键词: capn3基因 calpain蛋白病变 肌营养不良 肢带型肌营养不良2A 无症状性高磷酸肌酸激酶血症
• 年，卷（期）: 2012,（2）
• 所属期刊栏目: 论著
• 页码范围: 169-175
• 分类号: R746.2
• 字数: 3547字
• 语种: 中文
• DOI: 10.3969/j.issn.1008-0678.2012.02.009

摘要

目的:分析比较一对疑为calpain蛋白病变中国姐弟的capn3基因型和临床表型.方法:对其姐进行肌肉活检作病理学检查和calpain-3/dysferlin联合免疫印迹检测.根据文献设计引物,采集该17岁的姐姐和13岁的弟弟外周血进行capn3基因全部24个外显子直接测序,同时行MRI以观察肌肉组织受累情况.结果:本研究为首次对国内肢带型肌营养不良症2A (LGMD 2A)患者进行基因筛查.姐姐表现为典型LGMD症状,伴有翼状肩及跟腱挛缩,MRI亦提示大腿后群肌肉受累；免疫印迹检测结果提示为calpian蛋白病患者.直接测序发现姐弟均携带capn3基因的一个位点错义突变c.146G＞A及另一个位点c.329G＞A.本研究还对c.329G＞A位点在1 10名正常人血标本进行单核苷酸多态性分析,仅1例携带杂合突变,预测软件提示此位点改变无显著意义.弟弟携带同样的基因突变,但表现为无症状的高磷酸肌酸激酶(CK)血症.结论:calpain蛋白病患者中,相同的基因型可以出现不同的临床表型,不仅可表现为LGMD2A,而且还可以表现为无症状高CK血症.

作者信息

序号	姓名	单位	发文数	被引次数	H指数	G指数
1	赵重波	复旦大学附属华山医院神经科	98	387	10.0	14.0
2	卢家红	复旦大学附属华山医院神经科	92	375	10.0	13.0
3	奚剑英	复旦大学附属华山医院神经科	28	105	6.0	8.0
4	尹波	复旦大学附属华山医院放射科	33	192	9.0	12.0
5	汪寅	复旦大学附属华山医院神经科	63	362	13.0	15.0
9	朱雯华	复旦大学附属华山医院神经科	47	212	8.0	11.0
10	乔凯	复旦大学附属华山医院神经科	30	112	7.0	9.0
11	丁正同	复旦大学附属华山医院神经科	53	327	10.0	15.0
12	林洁	复旦大学附属华山医院神经科	41	296	7.0	16.0
13	罗苏珊	复旦大学附属华山医院神经科	29	68	5.0	6.0